គំរូកោសិកាដើមនៃជំងឺ៖ គំរូដំបូងនៃជម្ងឺអាល់ប៊ីននិយមត្រូវបានបង្កើតឡើង

Scientists have developed the first patient-derived stem cell គំរូ of albinism. The model will help studying eye conditions related to oculocutaneous albinism (OCA).  

Sកោសិកា tem គឺមិនពិសេស។ ពួកវាមិនអាចបំពេញមុខងារជាក់លាក់ណាមួយនៅក្នុងរាងកាយបានទេ ប៉ុន្តែពួកគេអាចបែងចែក និងបន្តខ្លួនឯងក្នុងរយៈពេលយូរ និងមានសក្តានុពលក្នុងការក្លាយជាឯកទេស និងអភិវឌ្ឍទៅជាប្រភេទផ្សេងៗគ្នាក្នុងរាងកាយ ដូចជាកោសិកាសាច់ដុំ កោសិកាឈាម កោសិកាខួរក្បាលជាដើម។  

Stem cells are present in our bodies at all stages of life, from អំប្រ៊ីយ៉ុង to adulthood. Embryonic stem cells (ESCs) or fetal កោសិកា​ដើម ត្រូវបានគេមើលឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត ខណៈដែលកោសិកាដើមពេញវ័យ ដែលបម្រើជាប្រព័ន្ធជួសជុលរាងកាយ ត្រូវបានគេឃើញក្នុងវ័យពេញវ័យ។  

Stem cells can be grouped into four: embryonic stem cells (ESCs), adult stem cells, ជម្ងឺ​មហារីក stem cells (CSCs) and induced pluripotent stem cells (iPSCs). Embryonic stem cells (ESCs) are derived from inner mass cells of the blastocyst-stage of mammalian embryo that are three to five days old. They can self-renew indefinitely and differentiate into cell types of all three germ layers. On the other hand, adult stem cells serve as a repair system to maintain cell homeostasis in tissues. They can replace dead or injured cells but have limited proliferation and differentiation potential in comparison with ESCs. Cancer stem cells (CSCs) arise from normal stem cells that undergo gene mutations. They initiate tumours forming a large colony or clones. Cancer stem cells play important roles in malignant tumours hence targeting them could provide a way to treat cancers.  

កោសិកាដើម pluripotent induced (iPSCs) គឺបានមកពីកោសិកា somatic មនុស្សពេញវ័យ។ pluripotency របស់ពួកគេត្រូវបានបង្កឡើងដោយសិប្បនិម្មិតនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ ដោយរៀបចំឡើងវិញនូវកោសិកា somatic តាមរយៈហ្សែន និងកត្តាផ្សេងៗទៀត។ iPSCs គឺដូចជាកោសិកាដើមអំប្រ៊ីយ៉ុងក្នុងការរីកសាយ និងភាពខុសគ្នា។ iPSC ដំបូងត្រូវបានបង្កើតឡើងពី murine fibroblasts ដោយ Yamanaka ក្នុងឆ្នាំ 2006។ ចាប់តាំងពីពេលនោះមក iPSCs របស់មនុស្សជាច្រើនត្រូវបានបង្កើតឡើងពីសំណាកអ្នកជំងឺជាក់លាក់។ ដោយសារហ្សែនរបស់អ្នកជំងឺត្រូវបានឆ្លុះបញ្ចាំងនៅក្នុងពន្ធុវិទ្យានៃ iPSCs កោសិកា somatic ដែលត្រូវបានកែច្នៃឡើងវិញទាំងនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើគំរូជំងឺហ្សែន និងបានធ្វើបដិវត្តន៍ការសិក្សាអំពីជំងឺហ្សែនរបស់មនុស្ស។  

គំរូគឺជាសត្វ ឬកោសិកាដែលបង្ហាញដំណើរការរោគសាស្ត្រទាំងអស់ ឬមួយចំនួនដែលត្រូវបានអង្កេតនៅក្នុងជំងឺជាក់ស្តែង។ ភាពអាចរកបាននៃគំរូពិសោធន៍មានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការយល់ដឹងពីការវិវត្តនៃជំងឺនៅកម្រិតកោសិកា និងម៉ូលេគុល ដែលជួយក្នុងការអភិវឌ្ឍវិធីព្យាបាលដើម្បីព្យាបាល។ គំរូមួយជួយក្នុងការយល់ដឹងពីរបៀបដែលជំងឺនេះវិវត្តន៍ និងក្នុងការធ្វើតេស្តវិធីសាស្ត្រព្យាបាលសក្តានុពល។ ជាឧទាហរណ៍ មនុស្សម្នាក់អាចកំណត់គោលដៅថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាព ដោយមានជំនួយពីគំរូ ឬអេក្រង់ម៉ូលេគុលតូចៗដែលអាចកាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងបញ្ឈប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ គំរូសត្វត្រូវបានគេប្រើជាយូរមកហើយប៉ុន្តែមានគុណវិបត្តិជាច្រើន។ លើសពីនេះ គំរូសត្វគឺមិនស័ក្តិសមសម្រាប់ជំងឺហ្សែនដោយសារតែភាពមិនដូចគ្នានៃហ្សែន។ ឥឡូវនេះ កោសិកាដើមរបស់មនុស្ស (អំប្រ៊ីយ៉ុង និងភ្លុយរីប៉ូតជំរុញ) ត្រូវបានប្រើប្រាស់កាន់តែខ្លាំងឡើងដើម្បីធ្វើគំរូជំងឺរបស់មនុស្ស។  

ការធ្វើគំរូជំងឺដោយប្រើ iPSCs របស់មនុស្សត្រូវបានធ្វើដោយជោគជ័យជាច្រើនដង លក្ខខណ្ឌ ដូចជាជំងឺក្រិនសរសៃឈាមនៅពេលក្រោយ, ជំងឺឈាម, ជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ជំងឺ Huntington, ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងជាដើម។ មានចំនួនដ៏ល្អនៃ គំរូ iPSC មនុស្ស of human neural diseases, congenital heart diseases and other genetic ជំងឺs.  

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គំរូ iPSC របស់មនុស្សនៃ albinism មិនអាចប្រើបានរហូតដល់ថ្ងៃទី 11 ខែមករា ឆ្នាំ 2022 នៅពេលដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅវិទ្យាស្ថានជាតិភ្នែក (NEI) ដែលជាផ្នែកមួយនៃវិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ (NIH) បានរាយការណ៍ពីការអភិវឌ្ឍន៍នៃគំរូ iPSC របស់មនុស្សដែលមានមូលដ្ឋានលើ vitro សម្រាប់ ជម្ងឺអាល់ប៊ីននីស oculocutaneous (OCA) 

Oculocutaneous albinism (OCA) is a ជំងឺហ្សែន affecting pigmentation in the eye, skin, and hair. The patients suffer eye problems like reduced best-corrected visual acuity, reduced ocular pigmentation, abnormalities in fovea development, and/or abnormal crossing of optic nerve fibres. It is thought that improving eye pigmentation could prevent or rescue some of the vision defects.  

The researchers developed an in-vitro model for studying pigmentation defects in human retinal pigment epithelium (RPE) and showed that the ឆ្អឹងខ្នង pigment epithelium tissue derived in vitro from patients recapitulates the pigmentation defects seen in albinism. This is very interesting in view of the fact that animal models of albinism are unsuitable and there is limited human cell lines to study melanogenesis and pigmentation defects. The patient-derived OCA1A- and OCA2-iPSCs developed in this study can be a renewable and reproducible source of cells for the production of target cell and/or tissue types. In vitro derived OCA tissues and OCA-iRPE will allow deeper understanding of how melanin formation takes place and identify molecules involved in pigmentation defects, and further probe for molecular and/or physiologic differences. 

នេះគឺជាជំហានដ៏សំខាន់មួយឆ្ពោះទៅរកគោលដៅនៃការព្យាបាលនៃលក្ខខណ្ឌដែលទាក់ទងនឹង oculocutaneous albinism (OCA) ។  

***

ឯកសារយោង:  

1. Avior, Y., Sagi, I. & Benvenisty, N. Pluripotent stem cells ក្នុងគំរូជំងឺ និងការរកឃើញថ្នាំ។ Nat Rev Mol Cell Biol 17, 170–182 (2016)។ https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27 

2. Chamberlain S., 2016. គំរូជំងឺដោយប្រើ iPSCs របស់មនុស្ស។ ហ្សែនម៉ូលេគុលរបស់មនុស្ស ភាគទី 25 លេខ R2 ថ្ងៃទី 1 ខែតុលា ឆ្នាំ 2016 ទំព័រ R173–R181, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209  

3. Bai X., 2020. គំរូជំងឺផ្អែកលើកោសិកាដើម និងការព្យាបាលកោសិកា។ ក្រឡា 2020, 9(10), 2193; https://doi.org/10.3390/cells9102193  

4. លោក George A., et al 2022. គំរូជំងឺនៅក្នុងវីត្រូនៃ Oculocutaneous Albinism ប្រភេទ I និង II ដោយប្រើកោសិកាដើម Pluripotent ដែលបានមកពីកោសិកា Retinal Pigment Epithelium (2022)។ របាយការណ៍កោសិកាដើម។ លេខ ១៧ លេខ ១ ទំព័រ ១៧៣-១៨៦ ថ្ងៃទី ១១ ខែ មករា ឆ្នាំ ២០២២ DOI៖ https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016 

***