ការកែតម្រូវលក្ខខណ្ឌហ្សែននៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើត

ការសិក្សាបង្ហាញពីការសន្យាសម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺហ្សែននៅក្នុងថនិកសត្វកំឡុងពេលបង្កើតគភ៌ក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ

A ហ្សែន វិបល្លាស គឺជាលក្ខខណ្ឌ ឬជំងឺដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរខុសប្រក្រតី ឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA របស់មនុស្សនៅក្នុងហ្សែន។ របស់យើង។ DNA ជា ផ្តល់នូវកូដដែលត្រូវការសម្រាប់បង្កើតប្រូតេអ៊ីន ដែលបន្ទាប់មកបំពេញមុខងារភាគច្រើននៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ ទោះបីជាផ្នែកមួយនៃ DNA របស់យើងត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរតាមរបៀបណាមួយក៏ដោយ ប្រូតេអ៊ីនដែលជាប់ទាក់ទងនឹងវាមិនអាចអនុវត្តមុខងារធម្មតារបស់វាបានទៀតទេ។ អាស្រ័យ​លើ​កន្លែង​ដែល​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​នេះ​កើត​ឡើង ទាំង​វា​អាច​មាន​ឥទ្ធិពល​តិច​តួច ឬ​គ្មាន ឬ​វា​អាច​នឹង​ផ្លាស់​ប្តូរ​កោសិកា​ច្រើន​ដែល​វា​អាច​នាំ​ឱ្យ​មាន ហ្សែន ជំងឺឬជំងឺ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះគឺបណ្តាលមកពីកំហុសក្នុងការចម្លង DNA (ចម្លង) អំឡុងពេលលូតលាស់ ឬកត្តាបរិស្ថាន របៀបរស់នៅ ការជក់បារី និងការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្ម។ ជំងឺបែបនេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅ ហើយចាប់ផ្តើមកើតឡើងនៅពេលដែលទារកកំពុងវិវឌ្ឍន៍នៅក្នុងស្បូនរបស់ម្តាយ ហើយដូច្នេះត្រូវបានគេហៅថា "ពិការភាពពីកំណើត"។

ពិការភាពពីកំណើតអាចមានលក្ខណៈតូចតាច ឬធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង ហើយអាចប៉ះពាល់ដល់រូបរាង មុខងារនៃសរីរាង្គ និងផ្នែកខ្លះនៃការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ ឬផ្លូវចិត្ត។ កុមាររាប់លាននាក់កើតជារៀងរាល់ឆ្នាំដោយមានសភាពធ្ងន់ធ្ងរ ហ្សែន លក្ខខណ្ឌ។ ពិការភាពទាំងនេះអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះព្រោះវាត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះនៅពេលដែលសរីរាង្គនៅតែបង្កើត។ បច្ចេកទេសមួយហៅថា amniocentesis គឺអាចរកបានសម្រាប់ការរកឃើញ ហ្សែន ភាពមិនធម្មតានៃទារកដោយការធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះដែលស្រង់ចេញពីស្បូន។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាមាន amniocentesis ក៏ដោយ ការព្យាបាលពួកគេគឺមិនអាចទៅរួចនោះទេ ព្រោះថាមិនមានជម្រើសដើម្បីធ្វើការកែតម្រូវណាមួយមុនពេលកើតនៃទារកនោះទេ។ ពិការភាពខ្លះមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ និងមិនត្រូវការអន្តរាគមន៍ ប៉ុន្តែខ្លះទៀតអាចមានលក្ខណៈធ្ងន់ធ្ងរ ហើយអាចត្រូវការការព្យាបាលរយៈពេលវែង ឬអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់ទារក។ ពិការភាពមួយចំនួនអាចត្រូវបានកែដំរូវភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតនៃទារក - ឧទាហរណ៍ក្នុងរយៈពេលមួយសប្តាហ៍ - ប៉ុន្តែភាគច្រើនវាយឺតពេលសម្រាប់ការព្យាបាល។

ការព្យាបាល ហ្សែន ស្ថានភាពនៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើត

ជាលើកដំបូងដែលបច្ចេកទេសកែហ្សែនបដិវត្តន៍ត្រូវបានប្រើប្រាស់ដើម្បីព្យាបាលហ្សែន ភាពខុសប្រក្រតីនៅក្នុងសត្វកណ្ដុរកំឡុងពេលការវិវឌ្ឍន៍គភ៌នៅក្នុងស្បូននៅក្នុងការសិក្សាមួយដោយអ្នកស្រាវជ្រាវនៅសាកលវិទ្យាល័យ Carnegie Mellon និងសាកលវិទ្យាល័យ Yale ។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងយ៉ាងល្អថាក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវត្តន៍ដំបូងនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង (ក្នុងអំឡុងពេលបីខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ) មានកោសិកាដើមជាច្រើន (ប្រភេទកោសិកាដែលមិនខុសគ្នាដែលអាចក្លាយទៅជាប្រភេទកោសិកាណាមួយនៅពេលពេញវ័យ) ដែលបែងចែកក្នុងអត្រាលឿន។ នេះគឺជាចំណុចពេលវេលាពាក់ព័ន្ធដែល ក ហ្សែន ការផ្លាស់ប្តូរប្រសិនបើត្រូវបានកែដំរូវនឹងកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់នៃការផ្លាស់ប្តូរទៅលើការលូតលាស់របស់អំប្រ៊ីយ៉ុងទៅជើង។ មានឱកាសធ្ងន់ធ្ងរ ហ្សែន ស្ថានភាពអាចព្យាបាលបាន ហើយទារកកើតមកដោយគ្មានពិការភាពពីកំណើតដោយអចេតនា។

នៅក្នុងការសិក្សានេះបានបោះពុម្ពផ្សាយនៅក្នុង ទំនាក់ទំនងធម្មជាតិ អ្នកស្រាវជ្រាវបានប្រើបច្ចេកទេសកែសម្រួលហ្សែនដែលមានមូលដ្ឋានលើអាស៊ីត peptide nucleic ។ បច្ចេកទេសនេះត្រូវបានគេប្រើប្រាស់ពីមុន ដើម្បីព្យាបាលបេតាថាឡាសស៊ីមៀ – ក ហ្សែន ជំងឺឈាមដែលអេម៉ូក្លូប៊ីន (HB) ផលិតក្នុងឈាមត្រូវបានកាត់បន្ថយគួរឱ្យកត់សម្គាល់ដែលបន្ទាប់មកប៉ះពាល់ដល់ការផ្គត់ផ្គង់អុកស៊ីសែនធម្មតាទៅផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយដែលនាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរមិនធម្មតា។ នៅក្នុងបច្ចេកទេសនេះ ម៉ូលេគុលសំយោគតែមួយគត់ដែលហៅថាអាស៊ីត peptide nucleic acids (PNAs) (ត្រូវបានបង្កើតឡើងពីការរួមបញ្ចូលគ្នានៃឆ្អឹងខ្នងប្រូតេអ៊ីនសំយោគជាមួយ DNA និង RNA) ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ បន្ទាប់មក ភាគល្អិត nanoparticle ត្រូវបានប្រើដើម្បីដឹកជញ្ជូនម៉ូលេគុល PNA ទាំងនេះ រួមជាមួយនឹង DNA ម្ចាស់ជំនួយ "មានសុខភាពល្អ និងធម្មតា" ទៅកាន់ទីតាំងនៃ ហ្សែន ការផ្លាស់ប្តូរ។ ស្មុគ្រស្មាញនៃ PNA និង DNA កំណត់ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានកំណត់នៅកន្លែងមួយ ម៉ូលេគុល PNA បន្ទាប់មកចង និងពន្លា helix ពីរដងនៃ DNA ដែលផ្លាស់ប្តូរ ឬមានកំហុស។ ចុងក្រោយ DNA របស់ម្ចាស់ជំនួយភ្ជាប់ជាមួយ DNA ដែលផ្លាស់ប្តូរ និងធ្វើឱ្យយន្តការមួយដើម្បីកែកំហុស DNA ដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ សារៈសំខាន់ចម្បងនៃការសិក្សានេះគឺថាវាត្រូវបានធ្វើនៅក្នុងទារក ដូច្នេះអ្នកស្រាវជ្រាវត្រូវប្រើវិធីសាស្រ្តស្រដៀងគ្នាទៅនឹង amniocentesis ដែលពួកគេបានបញ្ចូល PNA complex ទៅក្នុងថង់ទឹកភ្លោះ (ទឹកភ្លោះ) នៃកូនកណ្តុរមានផ្ទៃពោះដែលទារកកំពុងផ្ទុក។ ហ្សែន ការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យ beta thalassemia ។ បន្ទាប់ពីការចាក់មួយ PNA ការផ្លាស់ប្តូរ 6 ភាគរយត្រូវបានកែដំរូវ។ សត្វកណ្ដុរទាំងនេះបានបង្ហាញពីភាពប្រសើរឡើងនៃរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ ពោលគឺកម្រិតនៃអេម៉ូក្លូប៊ីនស្ថិតក្នុងកម្រិតធម្មតា ដែលអាចត្រូវបានបកស្រាយថាជាសត្វកណ្តុរត្រូវបាន 'ព្យាបាល' នៃស្ថានភាពនេះ។ ពួកគេក៏បានបង្ហាញពីការកើនឡើងអត្រារស់រានមានជីវិតផងដែរ។ ការចាក់ថ្នាំនេះមានកម្រិតតិចតួច ប៉ុន្តែអ្នកស្រាវជ្រាវសង្ឃឹមថា សូម្បីតែអត្រាជោគជ័យខ្ពស់អាចសម្រេចបាន ប្រសិនបើការចាក់ត្រូវបានធ្វើច្រើនដង។

ការសិក្សានេះគឺពាក់ព័ន្ធ ពីព្រោះគ្មានគោលដៅក្រៅត្រូវបានកត់សម្គាល់ ហើយមានតែ DNA ដែលចង់បានប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានកែដំរូវ។ បច្ចេកទេសកែសម្រួលហ្សែនដូចជា CRISPR/Cas9 ទោះបីជាវាងាយស្រួលប្រើសម្រាប់គោលបំណងស្រាវជ្រាវក៏ដោយ វានៅតែមានភាពចម្រូងចម្រាសព្រោះវាកាត់ DNA និងអនុវត្តកំហុសនៅក្រៅបណ្តាញព្រោះវាធ្វើឱ្យខូច DNA ធម្មតាដែលមិនកំណត់គោលដៅផងដែរ។ ដោយសារតែការកំណត់នេះ ពួកគេមិនសមស្របតាមឧត្ដមគតិសម្រាប់ការរចនាការព្យាបាលនោះទេ។ ដោយពិចារណាលើកត្តានេះ វិធីសាស្ត្រដែលបានបង្ហាញក្នុងការសិក្សាបច្ចុប្បន្នគ្រាន់តែភ្ជាប់ទៅនឹង DNA គោលដៅ ហើយជួសជុលវា និងបង្ហាញកំហុសក្រៅបណ្តាញ។ គុណភាពគោលដៅនេះធ្វើឱ្យវាល្អសម្រាប់ការព្យាបាល។ វិធីសាស្រ្តបែបនេះនៅក្នុងការរចនាបច្ចុប្បន្នរបស់វាក៏អាចត្រូវបានប្រើដើម្បី 'ព្យាបាល' លក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតនាពេលអនាគត។

***

{អ្នកអាចអានឯកសារស្រាវជ្រាវដើមដោយចុចលើតំណ DOI ដែលបានផ្តល់ឱ្យខាងក្រោមនៅក្នុងបញ្ជីប្រភពដែលបានដកស្រង់}

ប្រភព (នានា)

Ricciardi AS et al ។ 2018. នៅក្នុងការចែកចាយ utero nanoparticle សម្រាប់ការកែសម្រួលហ្សែនជាក់លាក់នៃគេហទំព័រ។ ទំនាក់ទំនងធម្មជាតិ. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2

***