ស៊េរីហ្សែនរបស់មនុស្សពេញលេញត្រូវបានបង្ហាញ

ការបញ្ចប់ មនុស្ស ហ្សែន លំដាប់នៃក្រូម៉ូសូម X ពីរ និង អូតូសូម ពីខ្សែកោសិកាដែលបានមកពីជាលិកាស្ត្រីត្រូវបានបញ្ចប់។ នេះរួមបញ្ចូលទាំង 8% នៃ ហ្សែន លំដាប់ដែលបានបាត់នៅក្នុងសេចក្តីព្រាងច្បាប់ដើមដែលត្រូវបានចេញផ្សាយក្នុងឆ្នាំ 2001 ។ 

ការបញ្ចប់ មនុស្ស ហ្សែន លំដាប់នៃគូមូលដ្ឋានចំនួន 3.055 ពាន់លានត្រូវបានបង្ហាញដោយ Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium ។ នេះតំណាងឱ្យការកែលម្អដ៏ធំបំផុតចំពោះ មនុស្ស ឯកសារយោង ហ្សែន ចេញផ្សាយក្នុងឆ្នាំ 2001 ដោយ Celera Genomics និងអន្តរជាតិ មនុសស ហ្សែន សម្ព័ន្ធលំដាប់។ នោះ។ ហ្សែន លំដាប់បានគ្របដណ្តប់ភាគច្រើននៃតំបន់ euchromatic ខណៈពេលដែលការចាកចេញពីតំបន់ heterochromatin ឬការតំណាងខុស។ តំបន់ទាំងនេះមាន 8% នៃតំបន់ មនុស្ស ហ្សែន ដែលទីបំផុតត្រូវបានបង្ហាញ។ ឯកសារយោង T2T-CHM13 ថ្មី។¹ រួមបញ្ចូលទាំងលំដាប់ពេញលេញសម្រាប់ autosomes ទាំង 22 បូកនឹង Chromosome X។ លំដាប់ឯកសារយោងថ្មីនេះក៏បានកែកំហុសជាច្រើនផងដែរ ហើយបានបន្ថែមប្រហែល 200 លាន bp នៃស៊េរីប្រលោមលោកដែលមានហ្សែន 2,226 ដែលក្នុងនោះ 115 ត្រូវបានព្យាករណ៍ថាជាការសរសេរកូដប្រូតេអ៊ីន។  

ហ្សែនយោង GRCh38.p13 បច្ចុប្បន្នគឺជាលទ្ធផលនៃការធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពសំខាន់ៗចំនួនពីរ គឺមួយក្នុងឆ្នាំ 2013 និងមួយទៀតនៅឆ្នាំ 2019 លើលំដាប់ហ្សែន Celera ឆ្នាំ 2001។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវានៅតែមាន 151 លានគូមូលដ្ឋាននៃលំដាប់មិនស្គាល់ដែលត្រូវបានចែកចាយនៅទូទាំង ហ្សែនរួមទាំងតំបន់ pericentromeric និង sub telomeric តំបន់ចម្លង ហ្សែន និង ribosomal DNA (rDNA) អារេ ដែលទាំងអស់នេះចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការកោសិកាជាមូលដ្ឋាន។ ឯកសារយោងថ្មីត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះថា T2T-CHM13 ព្រោះវាមកពីការតម្រៀប DNA ពីខ្សែកោសិកា CHM13 (Complete Hydatiform Mole) ហើយត្រូវបានអនុវត្តដោយ T2T consortium ។ ខ្សែកោសិកាបានមកពីស៊ុតបង្កកំណើតខុសធម្មតា ឬការរីកធំធាត់នៃជាលិកាពីសុកដែលស្ត្រីហាក់ដូចជាមានផ្ទៃពោះ (ការមានផ្ទៃពោះមិនពិត) ដូច្នេះលំដាប់តំណាងឱ្យតែក្រូម៉ូសូម X ពីរ និងអូតូសូមរបស់ស្ត្រីប៉ុណ្ណោះ។ បច្ចេកវិទ្យាលំដាប់ជាច្រើនត្រូវបានដាក់ឱ្យប្រើប្រាស់ដូចជា PacBio, Oxford Nanopore, 100X និង 70X Illumina sequencers ដើម្បីដាក់ឈ្មោះមួយចំនួន។ ភាពជឿនលឿននៃបច្ចេកវិជ្ជាក្នុងការរៀបចំលំដាប់លំដោយបាននាំឱ្យមានការបន្តបន្ទាប់គ្នានៃ 8% ដែលនៅសល់ដូចបានរៀបរាប់ខាងលើ។ 

ដែនកំណត់តែមួយគត់នៃលំដាប់ T2T-CHM13 គឺកង្វះក្រូម៉ូសូម Y ។ លំដាប់នេះកំពុងដំណើរការនាពេលបច្ចុប្បន្ន ដោយប្រើ DNA ពីខ្សែកោសិកា HG002 ដែលមាន 46 (23 គូ) ជាមួយនឹង karyotype XY ។ បន្ទាប់មក លំដាប់នឹងត្រូវបានផ្គុំដោយប្រើវិធីសាស្ត្រដូចគ្នាដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ហ្សែន CHM13 ដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នា 

ភាពអាចរកបាននៃ T2T-CHM13 ជាឯកសារយោងថ្មី។ ហ្សែន តំណាងឱ្យរបកគំហើញដ៏សំខាន់ដែលនឹងជួយក្នុងការយល់ដឹងអំពីតួនាទីនៃតំបន់ heterochromatin និងជួយឱ្យយល់អំពីឥទ្ធិពលរបស់វាទៅលើដំណើរការកោសិកាឱ្យកាន់តែលម្អិត។ រហូតទាល់តែការធ្វើលំដាប់ក្រូម៉ូសូម Y ត្រូវបានបញ្ចប់ វានឹងបម្រើជាហ្សែនយោងសម្រាប់ការសិក្សានាពេលអនាគតក្នុងការយល់ដឹងអំពីដំណើរការ និងមុខងារកោសិកា។ 

***

ឯកសារយោង 

1. Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al ។ លំដាប់ពេញលេញនៃ ក មនុស្ស ហ្សែន bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI៖ https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 

***