ការកែសម្រួលហ្សែនដើម្បីការពារជំងឺដែលអាចមរតកបាន។

ការសិក្សាបង្ហាញពីបច្ចេកទេសកែសម្រួលហ្សែនដើម្បីការពារកូនចៅពីជំងឺដែលអាចមរតកបាន។

ការសិក្សាដែលបានបោះពុម្ពផ្សាយ ធម្មជាតិ បានបង្ហាញជាលើកដំបូងថា អំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្សអាចត្រូវបានកែដំរូវនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងដោយ ការកែសម្រួលហ្សែន (ហៅផងដែរថាការកែហ្សែន) បច្ចេកទេសហៅថា CRISPR ។ ការសិក្សាដែលជាកិច្ចសហការរវាងវិទ្យាស្ថាន Salk សាកលវិទ្យាល័យ Oregon Health and Science University ក្នុងទីក្រុង Portland និងវិទ្យាស្ថានវិទ្យាសាស្ត្រមូលដ្ឋានក្នុងប្រទេសកូរ៉េ បង្ហាញថា អ្នកស្រាវជ្រាវបានកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបង្កជំងឺសម្រាប់ស្ថានភាពបេះដូងនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្ស ដើម្បីលុបបំបាត់បញ្ហានេះ។ ជំងឺ នៅក្នុងកូនចៅបច្ចុប្បន្ន និងជំនាន់អនាគត។ ការសិក្សានេះផ្តល់នូវការយល់ដឹងយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការទប់ស្កាត់ជំងឺរាប់ពាន់ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតែមួយ/ច្រើននៅក្នុងតែមួយ។ ហ្សែន.

ការកែតម្រូវហ្សែនតែមួយដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមុនពេលចាប់ផ្តើមជីវិត

ជំងឺបេះដូងហៅថា Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) គឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការគាំងបេះដូងភ្លាមៗដែលនាំទៅដល់ការស្លាប់ និងប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 500 នាក់គ្រប់វ័យ ឬភេទ។ HCM ត្រូវបានគេគិតថាជាតំណពូជទូទៅបំផុតឬ ហ្សែន ស្ថានភាពបេះដូងនៅទូទាំងពិភពលោក។ វាត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោនៅក្នុងហ្សែនមួយ (MYBPC3) ប៉ុន្តែវត្តមាននៃស្ថានភាពនេះមិនត្រូវបានរកឃើញរហូតដល់វាយឺតពេល។ មនុស្សដែលមានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែននេះមានឱកាស 50 ភាគរយក្នុងការបញ្ជូនវាទៅកូនរបស់ពួកគេផ្ទាល់ ហើយដូច្នេះការកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូរនេះនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងនឹងការពារការ ជំងឺ មិន​ត្រឹម​តែ​ចំពោះ​កុមារ​ដែល​ទទួល​រង​ផល​ប៉ះពាល់​ប៉ុណ្ណោះ​ទេ ប៉ុន្តែ​ក៏​នៅ​ក្នុង​កូន​ចៅ​អនាគត​របស់​ពួក​គេ​ផង​ដែរ។ ដោយប្រើបច្ចេកទេស IVF (In vitro fertilization) អ្នកស្រាវជ្រាវបានចាក់បញ្ចូលសមាសធាតុហ្សែនដែលត្រូវបានកែដំរូវទៅក្នុងស៊ុតរបស់ម្ចាស់ជំនួយដែលមានសុខភាពល្អដែលបង្កកំណើតជាមួយនឹងមេជីវិតឈ្មោលរបស់អ្នកបរិច្ចាគ។ វិធីសាស្រ្តរបស់ពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យកោសិការបស់អ្នកបរិច្ចាគ ជួសជុល DNA យន្តការដើម្បីកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូរក្នុងអំឡុងពេលជុំបន្ទាប់នៃការបែងចែកកោសិកា។ ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានកែតម្រូវជាមូលដ្ឋានដោយប្រើសិប្បនិម្មិត DNA ជា លំដាប់ ឬច្បាប់ចម្លងមិនផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែនដើម MYBPC3 ជាគំរូចាប់ផ្តើម។

អ្នកស្រាវជ្រាវបានវិភាគកោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងដំបូងដើម្បីមើលថាតើការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានជួសជុលយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាពប៉ុណ្ណា។ បច្ចេកទេសនៃ ហ្សែន ការកែសម្រួលទោះបីជានៅដំណាក់កាលបឋមត្រូវបានគេរកឃើញថាមានសុវត្ថិភាព ត្រឹមត្រូវ និងមានប្រសិទ្ធភាពក៏ដោយ។ និយាយឱ្យខ្លី "វាដំណើរការ" ។ វាជារឿងគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលសម្រាប់អ្នកស្រាវជ្រាវដែលឃើញ ការកែហ្សែន បានដំណើរការយ៉ាងល្អ ហើយពួកគេមិនបានឃើញការបារម្ភណាមួយពីភាគីណាមួយដូចជា ការចាប់ផ្តើមនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រៅគោលដៅដែលអាចរកឃើញ និង/ឬអស្ថិរភាពហ្សែន។ ពួកគេបានបង្កើតយុទ្ធសាស្រ្តដ៏រឹងមាំមួយ ដើម្បីធានាបាននូវការជួសជុលជាប់លាប់នៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ នេះគឺជាយុទ្ធសាស្ត្រប្រលោមលោក ដែលមិនត្រូវបានគេរាយការណ៍មកទល់ពេលនេះ ហើយបច្ចេកវិទ្យានេះជួសជុលដោយជោគជ័យនូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយដែលបង្កឱ្យមានជំងឺដោយទាញយកអត្ថប្រយោជន៍ពី DNA ជា ការ​ឆ្លើយតប​ជួសជុល​ដែល​មាន​លក្ខណៈ​ពិសេស​ចំពោះ​អំប្រ៊ីយ៉ុង​តែ​នៅ​ដំណាក់កាល​ដំបូង​នៃ​ការ​មាន​គភ៌​ប៉ុណ្ណោះ។

ការពិភាក្សាអំពីសីលធម៌ជុំវិញការកែសម្រួលហ្សែន

ភាពជឿនលឿនបែបនេះនៅក្នុងបច្ចេកវិទ្យាកោសិកាដើម និង ការកែហ្សែន - ទោះបីជានៅក្មេងនៅឡើយ - បានផ្តល់ក្តីសង្ឃឹមដល់មនុស្សរាប់លាននាក់ដែលទទួលមរតកពីការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនៅក្នុងហ្សែនរបស់ពួកគេ ដោយបង្ហាញបច្ចេកទេសដើម្បីការពារ និងព្យាបាលជំងឺមួយចំនួន។ សក្ដានុពលនៃការសិក្សានេះគឺធំធេង និងមានឥទ្ធិពល។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះគឺជាប្រធានបទដែលអាចជជែកវែកញែកប្រកបដោយក្រមសីលធម៌ ហើយជំហានណាមួយឆ្ពោះទៅរកការសិក្សាបែបនេះ ត្រូវតែមានការប្រុងប្រយ័ត្ន បន្ទាប់ពីបានផ្តល់ការពិចារណាខ្ពស់បំផុតចំពោះការវិនិច្ឆ័យប្រកបដោយក្រមសីលធម៌ចាំបាច់ទាំងអស់។ ឧបសគ្គផ្សេងទៀតចំពោះប្រភេទនៃការសិក្សានេះរួមមានការមិនគាំទ្រសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវអំប្រ៊ីយ៉ុង និងការហាមឃាត់ការសាកល្បងព្យាបាលណាមួយដែលទាក់ទងនឹងការកែប្រែហ្សែន (កោសិកាដែលក្លាយទៅជាមេជីវិតឈ្មោល ឬស៊ុត)។ ករណីមួយដែលក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវបានបញ្ជាក់យ៉ាងជាក់លាក់គឺការជៀសវាងដោយប្រុងប្រយ័ត្ននៃការណែនាំនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយអចេតនាទៅក្នុងខ្សែពូជ។

អ្នក​និពន្ធ​បាន​បញ្ជាក់​ថា ការ​សិក្សា​របស់​ពួក​គេ​គឺ​អនុលោម​តាម​អនុសាសន៍​ទាំង​ស្រុង​នៅ​ក្នុង​ផែនទី​បង្ហាញ​ផ្លូវ​ឆ្នាំ ២០១៦ “មនុស្ស ការកែសម្រួលហ្សែន៖ វិទ្យាសាស្ត្រ សីលធម៌ និងអភិបាលកិច្ច” ដោយបណ្ឌិតសភាវិទ្យាសាស្ត្រជាតិ សហរដ្ឋអាមេរិក។

ធ្វើឱ្យមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងជាមួយនឹងលទ្ធភាព

លទ្ធផល​នៃ​ការ​សិក្សា​នេះ​បាន​ចុះ​ផ្សាយ​នៅ​ក្នុង ធម្មជាតិ បង្ហាញពីសក្តានុពលដ៏អស្ចារ្យនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង ការកែហ្សែន. នេះ​ជា​ការ​សិក្សា​លើក​ដំបូង និង​ធំ​ជាង​គេ​នៅ​ក្នុង​តំបន់​ ការកែហ្សែន. ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផ្នែកនៃការស្រាវជ្រាវនេះគឺមានការជាប់គាំងជាមួយនឹងការវាយតម្លៃជាក់ស្តែងនៃទាំងអត្ថប្រយោជន៍ និងហានិភ័យ រួមជាមួយនឹងការវាយតម្លៃជាបន្តបន្ទាប់អំពីសុវត្ថិភាព និងប្រសិទ្ធភាពនៃនីតិវិធីក្នុងទស្សនៈទូលំទូលាយ។

ការស្រាវជ្រាវនេះនឹងមានឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងលើការរកឃើញការព្យាបាលជាយថាហេតុសម្រាប់ជំងឺរាប់ពាន់ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនតែមួយ។ នៅក្នុង "អនាគតដ៏ឆ្ងាយ" អំប្រ៊ីយ៉ុងដែលត្រូវបានកែសម្រួលអាចត្រូវបានប្តូរទៅក្នុងស្បូនជាមួយនឹងគោលដៅនៃការបង្កើតការមានផ្ទៃពោះ ហើយក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការបែបនេះ ការសាកល្បងព្យាបាលអាចតាមដានអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅពេលពួកគេវិវត្តទៅជាកូនចៅ។ វាស្តាប់ទៅហាក់ដូចជាឆ្ងាយនៅពេលនេះ ប៉ុន្តែនោះគឺជាគោលដៅរយៈពេលវែងដែលបានគ្រោងទុកនៃការសិក្សានេះ។ ការងារមូលដ្ឋានត្រូវបានធ្វើឡើងដោយនាំអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមួយជំហានខិតទៅជិតការចាប់យកមរតក ជំងឺហ្សែន ចេញពីពូជមនុស្ស។

***

{អ្នកអាចអានឯកសារស្រាវជ្រាវដើមដោយចុចលើតំណ DOI ដែលបានផ្តល់ឱ្យខាងក្រោមនៅក្នុងបញ្ជីប្រភពដែលបានដកស្រង់}

ប្រភព (នានា)

Hong M et al ។ 2017. ការកែតម្រូវនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបង្កជំងឺនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្ស។ ធម្មជាតិ. https://doi.org/10.1038/nature23305